انواع ناهنجاری‌های مادرزادی کلیه

مادرزادی یعنی از چیزی که از بدو تولد وجود دارد بنابراین بیماری مادرزادی کلیوی معمولاً به ناهنجاری‌های کلیوی اشاره دارد که از زمان تولد وجود دارند. این بیماری‌ها انواع و دسته‌بندی‌های مختلفی دارند که ما در اینجا به این طبقه‌بندی‌ها اشاره می‌کنیم.

انواع مختلف بیماری‌های مادرزادی کلیوی وجود دارند؛ از بیماری‌های نسبتاً شایع گرفته تا اختلالات نادر و از ناهنجاری‌های خوش‌خیم گرفته تا آنهایی که مهلک بوده و باعث مرگ‌ومیر می‌شوند. علائم این بیماری‌ها نیز متفاوت است مانند توده کلیوی، درد کمر، اختلالات رشد، کوتاهی قد، فشار خون بالای نارسایی کلیوی.

پیشرفت در روش‌های ژنتیکی، چشم‌انداز بدیعی نسبت به بیماری‌های کلیوی ایجاد کرده است به خصوص در تشخیص، طبقه‌بندی، پاتوژن و درمان این بیماری‌ها.

گروه‌های اصلی بیماری‌های ارثی کلیوی


sdfs

  • بیماری‌های کیستیک کلیه
    • بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال غالب
    • بیماری کلیه پلی کیستیک اتوزومال مغلوب
    • نفرونوفتیزیس: به شکل نوجوانی و بزرگسالی
    • کلیه اسفنجی مدولاری
    • همراه با سندرم ناهنجاری‌های متعدد مانند توبروس اسکلروز، سندرم لاو، بیماری فون هیپل لینداو و سندرم‌های دیگر
  • سندرم آلپورت و انواع آن
  • سندرم بارتر
  • بیماری‌های ارثی متابولیزمی با درگیری کلیوی
    • با گلومرولی – مانند دیابت، آمیلوئیدوز ژنتیکی، بیماری اندرسون – فابری
    • بدون گلومرولی – مانند سیستینوزیس (و برخی علل دیگر سندرم ارثی فانکونی کلیوی)، سیستینوری (اختلال اتوزومال مغلوب با شکل‌گیری سنگ‌های سیستین در کلیه‌ها، مجاری ادرار و مثانه)، هایپراکزالوری
  • بیماری‌های ارثی دیگر – مانند سندرم نفروتیک مادرزادی، سندرم پاتلا ناخن (اتوزومال غالب که باعث رشد کم و ضعیف ناخن‌ها و کشکک زانو شده و احتمالاً با وجود پروتئین در ادرار، هماچوری و بیماری‌های پیشرفته کلیوی همراه است)
  • گلومرونفریت اولیه (معمولاً ارثی است مانند نفروپاتی ایمونوگلوبولین)
  • بیماری‌های مختلف کلیوی با تأثیر ژنتیکی – مانند نفروپاتی رفلاکس، سندرم همولوتیک اورامیک

ارزیابی


  • ممکن است امکان تشخیص پیش از تولد وجود داشته باشد
  • معاینات کامل بالینی شامل ارزیابی سوابق خانوادگی و معاینه اعضای خانواده در زمان مقتضی
  • ارزیابی عملکرد کلیه‌ها
  • تصویربرداری از مجرای ادرار مانند اولتراسوند، سی تی اسکن، ام آر ای
  • بایوپسی کلیوی
  • تست ژنوم
  • ارزیابی و معاینه جامع نقص‌های دیگر

مدیریت


  • مدیریت به اختلالات زمینه‌ای، میزان اختلال در عملکرد کلیه و نقایص مرتبط و همراه با آن بستگی دارد.
  • مشاوره ژنتیکی در بیمارانی که مبتلا به بیماری اتوزومال غالب تشخیص داده شده‌اند می‌تواند مفید باشد. به هر حال، زمانی که نقص مادرزادی کلیوی دلایل ژنتیکی نداشته باشد، مشاوره ژنتیکی فایده‌ای ندارد.
  • نقش مداخلات پیش از تولد و اقدامات درمانی پس از تولد در افراد مبتلا به نقص مادرزادی کلیوی و مجاری ادرار به تحقیقات بیشتری نیاز دارد.