کلیه پلی کیستیک: علائم، علت و درمان

بیماری کلیه پلی‌کیستیک موجب ایجاد چندین کیسه‌ی (کیست) پر از مایع در کلیه‌ها می‌شود. دو مشکل متداول در این شرایط فشار خون بالا و نارسایی کلیوی می‌باشند. تقریباً تا سن ۶۰ سالگی نیمی از افراد مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک دچار نارسایی کلیه می‌شوند که مستلزم دیالیز یا پیوند کلیه است.

 کلیه پلی‌کیستیک چیست؟

---

بیماری کلیه پلی‌کیستیک یک بیماری ژنتیکی است. این بدین معنی می‌باشد که یک یا چند ژن معیوب بوده و منجر به ایجاد کیست‌های متعدد در کلیه‌ها می‌شوند. انواع مختلفی از بیماری کلیه پلی‌کیستیک وجود دارند:

• بیماری کلیه پلی‌کیستیک با وراثت اتوزومال غالب (ADPKD): این بیماری شایع‌ترین نوع است که یک بیماری ارثی بوده و در اثر یک ژن معیوب که از یکی از والدین به ارث برده شده است ایجاد می‌شود. در صورت بروز علائم و مشکلات، معمولاً در بزرگسالی شروع می‌شوند.
• بیماری کلیه پلی‌کیستیک با وراثت اتوزومال مغلوب (ARPKD): یک بیماری نادر است که از هر ۲۰ هزار نفر یک نفر مبتلا به آن می‌شود. مشکلات معمولاً پس از تولد بروز پیدا می‌کنند. در این بیماری دو ژن معیوب نقش دارند. از هر یک از والدین (که سالم هستند اما حامل یک ژن معیوب می‌باشند) یک ژن معیوب به ارث برده می‌شود.
• بیماری کلیه پلی‌کیستیک بدون وراثت: در تقریباً یک نفر از هر ۱۰ تفری که مبتلا به بیماری کلیه پلی‌کیستیک هستند، ژن معیوب ناشی از یک جهش جدید در فرد می‌باشد. بنابراین هیچ یک از اعضای خانواده مبتلا به این بیماری نیستند.

در ادامه به شایع‌ترین نوع کلیه پلی کیستیک یعنی ADPKD می‌پردازیم.

چه افرادی به بیماری کلیه پلی‌کیستیک مبتلا می‌شوند؟

---

این بیماری در زنان و مردان بصورت مساوی وجود دارد. ژن معیوب در بیماری کلیه پلی‌کیستیک با وراثت غالب موجب بروز مشکل در دیواره‌ی (غشاء) سلول‌ها در بخش‌های خاصی از بدن به خصوص در برخی سلول‌های کلیه می‌گردد. نقص در سلول‌ها منجر به ایجاد کیست می‌شود. در حقیقت در ADPKD، دو ژن معیوب شناسایی شده‌اند که می‌توانند موجب این بیماری شوند. ADPKD 1 و ADPKD 2 دو اختلال ژنتیکی مجزا هستند اما منجر به یک مشکل ایجادکننده‌ی کلیه پلی‌کیستیک می‌شوند. با این حال به عنوان یک قاعده کلی، شدت بیماری در ADPKD 1 بدتر از ADPKD 2 می‌باشد. احتمال دارد که یک ژن سوم مسئول چند مورد جزئی باشد اما قطعی نیست.

تشخیص

---

آزمایش‌هایی که ممکن است در صورت مشکوک بودن به ADPKD انجام شوند عبارتند از:

• اسکن سونوگرافی از کلیه‌ها
• سی تی اسکن یا ام آر آی
• آزمایش ادرار برای کنترل خون و پروتئین در ادرار
• آزمایش‌های خون برای کنترل عملکرد کلیه‌ها

برخی موارد پیش از بروز هرگونه علائم تشخیص داده می‌شوند که می‌تواند به دلیل معاینه اعضای خانواده‌ی یک فرد مبتلا به این بیماری و یا بصورت اتفاقی در هنگام اسکن کلیه به یک دلیل دیگر باشد.

عوارض احتمالی

---

کاهش عملکرد کلیه (نارسایی کلیه‌ها)

عبارت پزشکی برای کاهش عملکرد کلیه، بیماری مزمن کلیوی می‌باشد. در نتیجه‌ی این وضعیت، ممکن است کلیه‌ها آنطور که باید برای خارج کردن مواد زائد از بدن و حفظ تعادل طبیعی مایعات و مواد شیمیایی بدن کار نکنند.

فشار خون بالا

کلیه‌ها نقش حیاتی در کنترل فشار خون ایفا می‌کنند. ابتلا به ADPKD به شدت احتمال ایجاد مشکل فشار خون را افزایش می‌دهد. فشار خون بالا به خودی خود معمولاً موجب علائمی نمی‌شود. بنابراین ممکن است بدون اینکه از آن آگاه باشید، فشار خون بالا وجود داشته باشد. هرچند عدم درمان فشار خون بالا می‌تواند آسیب بیشتری به کلیه‌ها بزند و خطر بیماری قلبی و سکته مغزی را افزایش دهد. بنابراین تشخیص زود هنگام و درمان فشار خون بالا بسیار مهم است.

کیست در سایر بخش‌های بدن

با اینکه اغلب کلیه‌ها درگیر می‌شوند، اما کیست‌ها ممکن است در بخش‌های دیگری از بدن نیز ایجاد شوند. برای مثال، کیست‌ها بطور شایع در کبد رشد می‌کنند. بطور معمول کیست‌ها در کبد موجب بروز علائم یا مشکلاتی نمی‌شوند. اما در برخی موارد بسیار بزرگ شده و گاهی اوقات درد یا مشکلات دیگری در اثر فشار ناشی از آنها ایجاد می‌شود. اگر مشکلاتی در اثر کیست‌های کبد ایجاد شوند اغلب در مراحل بعدی زندگی -در میانسالی یا پیری- رخ می‌دهند.

آنوریسم یک رگ خونی (شریان) در مغز

تقریباً یک نفر از هر ۱۰ نفر مبتلا به ADPKD دچار آنوریسم در یکی از شریان‌های مغز می‌شود. در بیشتر موارد این امر موجب بروز علائم یا مشکلاتی نمی‌گردد. هرچند این خطر وجود دارد که آنوریسم دچار پارگی شده و موجب خونریزی در مجاورت مغز شود. این مشکل نادر است اما در صورتی که رخ دهد جدی می‌باشد. برخی پزشکان توصیه می‌کنند که افراد مبتلا به ADPKD که سابقه خانوادگی ابتلا به آنوریسم باید بطور منظم اسکن مغزی انجام دهند. اختلال در سایر رگ‌های خونی نیز گاهی اوقات رخ می‌دهد.

اختلالات دریچه قلب

در حدود یک نفر از هر ۵ نفر دچار پرولاپس دریچه میترال می‌گردند. این امر موجب ایجاد یک سوراخ جزئی در دریچه میترال قلب می‌شود. با این حال معمولاً موجب مشکلات جدی نخواهد شد.

درد مداوم (مزمن)

برخی افراد مبتلا به ADPKD دچار درد مداوم در کلیه‌های بزرگ شده‌ی خود می‌شوند.

عوارض بارداری

در زنان مبتلا به ADPKD که باردار می‌شوند احتمال بروز یک عارضه‌ی بارداری به نام مسمومیت بارداری افزایش می‌یابد. هرچند بیشتر زنان مبتلا به این بیماری که باردار می‌شوند یک بارداری طبیعی و بدون عارضه را سپری می‌کنند.

بیماری دیورتیکولی

خطر ایجاد دیورتیکول یا کیسه‌هایی در روده بزرگ ممکن است اندکی افزایش پیدا کند. هرچند در بیشتر موارد این امر موجب هیچ گونه مشکلی نمی‌شود.

درمان

---

درمانی وجود ندارد که بتواند بر رشد کیست‌ها تاثیر بگذارد هرچند این موضوع در حال بررسی و پژوهش است. هدف از درمان کنترل علائم و عوارض تا حد امکان می‌باشد. این فرایند ممکن است شامل یک یا چند مورد زیر باشد:

درمان فشار خون بالا

کنترل مناسب فشار خون می‌تواند روند پیشرفت آسیب کلیوی و در نتیجه بیماری کلیه پلی‌کیستیک را آهسته کند.

کنترل بیماری مزمن کلیوی

• کنترل مناسب فشار خون (و میزان قند خون در صورت ابتلا به دیابت)
• مصرف دارو برای پایین آوردن میزان کلسترول
• در صورت نیاز برطرف کردن عوامل خطر شیوه زندگی. این امر شامل موارد زیر است:
• ترک سیگار
• مصرف یک رژیم غذایی سالم که شامل مصرف پایین نمک است.
• کنترل وزن و دور کمر
• فعالیت فیزیکی منظم
• کاهش مصرف الکل

کنترل درد

در صورت ابتلا به درد دائمی در اثر بزرگ شدن کلیه‌ها باید از مسکن استفاده کرد. گاهی اوقات ممکن است برای تخلیه یا برداشتن کیست‌های بسیار بزرگ که موجب فشار و درد می‌باشند، عمل جراحی انجام شود. گاهی نیاز به سایر روش‌های تسکین درد خواهد بود.

درمان سایر کیست‌ها

اگر کیست‌های دیگری در سایر بخش‌های بدن ایجاد شوند و موجب بروز علائم و مشکلات گردند، در این صورت ممکن است نیاز به درمان‌های متعدد دیگری باشد. برای مثال در صورتی که یک کیست در کبد موجب مشکلاتی شود گاهی اوقات می‌توان آن را تخلیه کرد یا برداشت.

عفونت‌های ادراری و کلیوی

درمان فوری هرگونه عفونت مجرای ادراری یا کلیوی اهمیت زیادی دارد. گاهی اوقات یک کیست عفونی می‌شود که ممکن است نیاز به درمان طولانی مدت با آنتی‌بیوتیک یا درمان‌های دیگر داشته باشد.

راهنمایی

• توصیه می‌شود که سالی یک بار اسکن سونوگرافی کلیه‌ها، کنترل فشار خون و آزمایش‌های خون برای بررسی عملکرد کلیه‌ها انجام شود.
• بهتر است از ورزش‌های تماسی که احتمال برخورد شدید به شکم یا پهلوها وجود دارد پرهیز شود. کلیه‌های بزرگ شده بیشتر در معرض آسیب یا حتی پارگی در اثر ضربه‌هایی هستند که معمولاً به کلیه‌ها آسیب نمی‌رسانند. برای مثال یک تکل محکم در فوتبال.
• بدون تجویز پزشک از داروهای مسکن ضد التهابی مانند ایبوپروفن، ایندومتاسین و غیره استفاده نکنید. این داروها می‌توانند موجب بدتر شدن عملکرد کلیه در برخی افراد شوند. برخی داروهای دیگر نیز ممکن است بر کلیه‌ها تاثیر بگذارند. بنابراین در صورت تجویز یک دارو توسط پزشک، به او اطلاع دهید که مبتلا به ADPKD هستید.